Вы находитесь здесь: куда движется генетика и когда появятся дизайнерские дети | Salt

Вы находитесь здесь: куда движется генетика и когда появятся дизайнерские дети

Наука и жизнь
Василиса Кирилочкина
Василиса Кирилочкина
17 мая, 11:00
В бестселлере «Homo Deus. Краткая история будущего» Юваль Ной Харари предостерегает, что с развитием генной инженерии история человечества закончится — мы превратимся в богов, творящих собственную эволюцию. В пророчестве ученого определенно есть резон, потому что уже сейчас в одной из китайских провинций подрастают первые в мире генномодифицированные дети.

В ноябре 2018-го китайский ученый Хэ Цзянькуй сообщил , что на свет появились первые в истории человечества генномодифицированные близнецы. Инициатором невероятного события стал сам Хэ. С помощью технологии ЭКО он подсадил в матку женщины эмбрионы с отредактированной ДНК, а девять месяцев спустя родились две здоровые девочки с пожизненной устойчивостью к ВИЧ. Более того, в теории эта устойчивость должна передаваться всем будущим потомкам.

Хэ Цзянькуй

Новость взорвала научное сообщество. Нельзя сказать, что никто не ждал чего-то подобного: генная инженерия — одна из самых перспективных и быстроразвивающихся областей науки. Строго говоря, появление генномодифицированных людей было вопросом времени. Просто никто не думал, что будущее наступит так быстро.

Проект «Геном человека»

В 1997 году на экраны вышел научно-фантастический фильм «Гаттака» с Итаном Хоуком, Умой Турман и Джудом Лоу про общество, в котором генная модификация стала рутиной. В репродуктивных клиниках родители заранее программируют детей, исходя из своих предпочтений и финансовых возможностей: можно «накрутить» силу и выносливость, показатели здоровья, творческие и когнитивные способности. На обочине такого общества оказываются дети, зачатые не в пробирке, а «в любви» — с самым обычным, не отредактированным геномом. «Гаттаку» оценили не только критики, но и  ученые за то, что фильм получился хоть и фантастический, но вполне себе научный. Его герои — не мутанты, способные прожигать глазами стены и летать в космосе, а нормальные люди из плоти и крови, просто чуть сильнее, умнее, талантливей.

Примечательно, что на момент выхода фильма ученые не умели не то что редактировать, даже нормально читать человеческий геном. Тогда, в 1997-м, полным ходом шли сразу два масштабных проекта, в которых ученые пытались впервые полностью прочитать человеческую ДНК. Чтобы сделать это, понадобилось почти 13 лет и три миллиарда долларов. Сейчас любой желающий может заказать полное секвенирование (прочтение) своего генома — это займет несколько месяцев и обойдется в несколько тысяч долларов. Можно сделать и более простой тест, когда читают не всю ДНК, а отдельные значимые куски. С помощью них узнают свое происхождение, смотрят усвояемость витаминов, непереносимость продуктов и эффективность лекарств (в России такие тесты делают в компаниях Genotek и «Атлас». Стоимость — в пределах 30 тысяч рублей). Но все это — только чтение, а теперь ученые довольно быстро осваивают письмо.

Удивительная молекула

Молекула ДНК — это двойная спираль, на которой записан наш геном на алфавите из четырех букв А, Т, G, C. Можно сказать, это язык самой природы — на нем написано, какой у вас должен быть цвет глаз, тембр голоса, устойчивость к некоторым заболеваниям, способность переваривать питательные вещества и многое другое.

В геноме человека больше трех миллиардов пар оснований (букв, расположенных на двух цепочках спирали). Из них менее 2% — известные гены, а остальное — регуляторные области, неизученные участки или оставшийся в ходе эволюции генетический мусор. В клетках человека ДНК содержится в виде плотно скрученных хромосом, но если молекулу развернуть, она растянется на два метра. Только подумайте: общая длина ДНК из всех клеток одного человека почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца. А если геном напечатать на бумаге в виде последовательности букв, по объему он превысит тысячу копий романа «Война и мир». Представьте, как тяжело было ученым впервые читать такой объем, не зная языка.

Уроки чистописания

На самом деле ГМО уже среди нас. На прилавки магазинов постепенно проникают модифицированные овощи и фрукты (ни одно авторитетное исследование за последние 20 лет не выявило какого-либо вреда ГМО для здоровья человека), генной терапией лечат некоторые заболевания, а инсулин для больных диабетом создают с помощью модификации бактерий кишечной палочки. Собственно, именно у бактерий ученые подсмотрели уникальную технологию редактирования генома, которая получила название CRISPR/Cas9 и стала главным открытием современной генной инженерии. Технология настолько простая, что с ней справится и школьник — уже сейчас на амазоне можно купить набор юного генетика за 150 долларов и создать собственную светящуюся бактерию.

Именно CRISPR/Cas9 использовал китаец Хэ в своем эксперименте с рождением генномодифицированных близнецов — он добавил в геном эмбрионов несколько последовательностей букв, которые должны наградить детей устойчивостью к ВИЧ. К сожалению, этот опыт можно с очень большой натяжкой назвать прорывом, по крайней мере, пока. Любое научное открытие сначала долго тестируют в пробирке (in vitro), затем на животных и только потом, убедившись в его клинической безопасности, начинают эксперименты на людях. Хэ же провел свой опыт, пока весь остальной мир только начинал испытывать технологию на небольших животных. Но главное, технология CRISPR/Cas9 хоть и проста, но несовершенна. Многие опыты in vitro показывают, что она часто ошибается и «режет» геном не в том месте.

Сооснователь медико-генетического центра Genotek и сотрудник Института биомедицинской химии РАН Артем Елмуратов

«Даже когда редактирование генома проходит корректно, результат может получится неоднозначным, потому что разные мутации могут быть более полезными или вредными в зависимости от внешней среды. Например, у некоторых людей есть мутация, которая защищает от малярии, но вместе с тем приводит к одной из форм анемии. В случае эпидемии малярии эта генетическая вариация может спасти жизнь, а в иной ситуации будет плохо влиять на здоровье»

Вы находитесь здесь

Генетика как наука идет рука об руку с ворохом этических проблем. Главная из них — это перспектива расслоения общества на касты и появления богатых сверхлюдей. Грубо говоря, может ли «Гаттака» стать реальностью? До недавнего времени этот и многие другие этические вопросы обсуждались в теории, но медицинский опыт Хэ перевел дискуссию в новую плоскость.

Прекрасную визуализацию того, где сейчас находится медицинская генетика, сделали в документальном сериале Netflix Explained — в выпуске про CRISPR/Cas 9.

Соматические мутации могут происходить в геноме в течение жизни человека и не передаются по наследству. Герминальные — заложены в ДНК до рождения и передаются потомкам. Современная генетика как область медицины существует в верхнем левом квадранте — направлена исключительно на лечение уже имеющихся заболеваний конкретного человека. В противоположном правом нижнем углу находится зона, вокруг которой возникает больше всего этических дискуссий — именно там обитают гипотетические сверхлюди, производящие гениальное потомство. Своим экспериментом Хэ сделал уверенный шаг в ее сторону и фактически привел генетику в своеобразную точку бифуркации — теперь практически невозможно понять, как наука будет развиваться дальше.

В будущее возьмут не всех?

Будущее генетики как прикладной науки теперь отчасти зависит от будущего двух китайских девочек. Если с их здоровьем, не дай бог, что-нибудь случится (даже никак не связанное с внесенной мутацией), это может сильно затормозить исследования в области генной инженерии человека и повлечь новые ограничивающие законы. С другой стороны, своим провокационным экспериментом Хэ подтолкнул других ученых, а возможно, и целые государства вкладывать еще больше денег и усилий в развитие генной инженерии — чтобы не дать Китаю стать лидером в этой области.

Пожалуй, большинство генетиков сходится в том, что генные технологии так или иначе продолжат развиваться — быстро или медленно, но мы придем к некому «дизайну» людей.

Правда, одной инженерией программировать детей будет невероятно сложно, долго, дорого и небезопасно, потому что большинство физических и тем более психологических показателей определяются не одним, а множеством генов. Один из возможных вариантов развития «человеческой селекции» — совмещение технологий ЭКО и геномного редактирования. Уже сегодня ЭКО используют, чтобы избежать риска развития опасных генетических заболеваний. Если оба партнера являются носителями одного и того же поломанного гена, вероятность рождения больного ребенка — 25%. Чтобы снизить эту цифру до нуля, можно сделать экстракорпоральное оплодотворение. Специалисты изучают ДНК всех эмбрионов и подсаживают в матку женщины только те, в которых нет опасных мутаций. Так, без всякого редактирования медики освобождают потомство пары от потенциального заболевания на несколько поколений вперед.

Дизайн детей будущего можно представить как двухэтапный процесс: сначала происходит отбор наиболее подходящих по всем параметрам эмбрионов, после — точечное редактирование самых «простых» участков. Но пока это все чистая фантастика с зачаточными научными изысканиями. Даже сама технология ЭКО сегодня работает меньше, чем в половине случаев (вероятность, что одна процедура приведет к рождению ребенка — 20–40%). Правда, новые открытия в генетике совершаются практически каждый день, и никто не знает, когда выстрелит следующий переломный эксперимент. Так что даже у современных миллениалов есть небольшой шанс увидеть рукотворную эволюцию человека в действии и почувствовать себя немножко богами.